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dc.contributor.authorBlanco Gómez, Jenny
dc.contributor.authorBriceño Balcazar, Ignacio
dc.contributor.authorCárdenas Nieto, Diana Milena
dc.contributor.authorForero Castro, Ruth Maribel
dc.contributor.authorMartínez Lozano, Julio César
dc.date.accessioned2021-12-21T17:11:09Z
dc.date.available2021-12-21T17:11:09Z
dc.date.issued2019-11-08
dc.identifier.urihttp://repositorio.uptc.edu.co/handle/001/5311
dc.description.abstractSpa: Los LCR (Low-copy repeats) son secuencias de ADN repetitivas, en las cuales se producen cambios recurrentes en el número de copias en la recombinación homóloga no alélicameiótica . La región q11.2 del cromosoma 22, está conformada por ocho bloques de LCR (A-H), lo cual hace que dicha región critica sea susceptible a deleciones y duplicaciones ocurren en igual frecuencia. El síndrome dedeleción 22q11.2 (22q11.2DS) se caracteriza por la pérdida de ADN en la región 22q11.2, donde las deleciones ocasionan fenotipos como fisuras labio y/o palatinas (FL/P),cardiopatías congénitas (CC), inmunodeficiencia, hipocalcemia, desordenes de comportamiento y defectos genitourinarios, principalmente 1-3. Por otro lado, el síndrome de duplicación 22q11.2 (22q11.2DupS) hace referencia a la presencia de ganancias en el número de copias de la región 22q11.2, donde los pacientes diagnosticados con microduplicaciones en la región critica 22q11.2 se caracterizan por déficits cognitivos, problemas de comportamiento, características dismórficas leves incluidas las fisuras labio y/o palatinas (FL/P), cardiopatías congénitas(CC), retraso del habla, pérdida auditiva, retraso del crecimiento y trastornos psiquiátricos y trastornos del espectro autista.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.sourcehttps://rdigitales.uptc.edu.co/memorias/index.php/e_f_c/e_fa_ciencias/paper/view/3216
dc.titleVariación en el número de copias en la región 22q11.2 en pacientes con fisuras labio y/o palatinas y cardiopatías congénitas: Reporte de casosspa
dc.typeDocumento de Conferencia
dc.identifier.local3216
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_8544
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/conferenceObject
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Pedagogica y Tecnologica de Colombia
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio de la Universidad Pedagogica y Tecnologica de Colombia
dc.identifier.repourlrepourl:https://repositorio.uptc.edu.co/
dc.relation.ispartofconferenceEncuentro Facultad de Cienciasspa
dc.type.contentText
dc.relation.bitstreamhttps://rdigitales.uptc.edu.co/memorias/index.php/e_f_c/e_fa_ciencias/paper/download/3216/3312
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_14cb


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