Determinación de alteraciones genéticas en embriones humanos obtenidos tras técnicas de reproducción asistida (TRA) mediante aCGH y/o NGS

Abstract

Spa: En algunos casos el desarrollo embrionario da como resultado un embrión con aneuploidías, que se refiere aun embrión con un genoma desequilibrado en el quepueden presentarse pérdidas y/o ganancias amplias y/ ofocales. Las aneuploidías pueden afectar a cualquiera delos 24 cromosomas que alteran el desarrollo embrionarionormal y la tasa de implantación, y aumentan la tasa deabortos y los defectos congénitos [1]. Diversos factores como la edad materna avanzada, factor masculino,abortos recurrentes entre otros, dificultan el éxito del embarazo y el nacimiento vivo en las parejas de todo el mundo. Las tecnologías de reproducción asistida (ART,por sus siglas en inglés) como la fertilización in vitro(FIV) y la inyección intracitoplásmica de esperma (ICSI),ayudan a millones de parejas infértiles a lograr un embarazo y un nacimiento vivo [2]