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Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.

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dc.creatorPARDO ECHEVERRIA, LIZ CAROLINA
dc.date2016-11-15
dc.date.accessioned2024-07-08T14:23:47Z
dc.date.available2024-07-08T14:23:47Z
dc.descriptionResumenSe realizó tinción de Filipin a partir de cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear, se reportó un diagnóstico bioquímico positivo en 23 pacientes. La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad y el género de los pacientes. AbstractFilipin staining test was made from cultured fibroblasts from skin biopsies from 73 patients clinicallycandidates of developing the neurodegenerative disease autosomal recessive Niemann Pick C, referred by the neurology and genetics in the country. Qualitative analysis by perinuclear fluorescence intensity, the positive biochemical diagnosis was identified in 23 patients. The t test allowed inferring that not statistically significant differences in relation to age (1->45 years) and gender of patients.es-ES
dc.formatapplication/pdf
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dc.identifierhttps://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118
dc.identifier10.19053/01217488.v7.n2.2016.4118
dc.identifier.urihttps://repositorio.uptc.edu.co/handle/001/15178
dc.languagespa
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Pedagógica y Tecnológica de Colombiaes-ES
dc.relationhttps://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118/4599
dc.relationhttps://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/4118/6837
dc.rightsDerechos de autor 2016 CIENCIA EN DESARROLLOes-ES
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceCiencia En Desarrollo; Vol. 7 No. 2 (2016): Julio - Diciembre; 35-42en-US
dc.sourceCiencia en Desarrollo; Vol. 7 Núm. 2 (2016): Julio - Diciembre; 35-42es-ES
dc.source2462-7658
dc.source0121-7488
dc.subjectDepósito lisosomales-ES
dc.subjectlipoproteínas de baja densidad-LDLes-ES
dc.subjectlisis celulares-ES
dc.subjectNiemann Pick Ces-ES
dc.subjectneurodegenerativaes-ES
dc.subjecttinción de Filipines-ES
dc.subjecttransporte intracelular de lípidos.es-ES
dc.subjectEnfermedades de depósito lisosomal.es-ES
dc.titleDiagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. / Positive Biochemical Diagnosis in Patients with Clinical Suspicion of Niemann Pick C.es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeDiagnóstico bioquímico por tinción de Filipines-ES
dspace.entity.typePublication

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